В Белгородской медико-генетической лаборатории продолжают проводить скрининг на наиболее распространённые генетические заболевания, а для более расширенного исследования кровь отправляют в ведущие московские центры, специализирующиеся на таких исследованиях – в национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей и в медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. В прошлом году обследовали 99,9% новорождённых региона и выявили наследственные заболевания у 11 новорождённых.
Среди выявленных случаев: два ребёнка со спинально-мышечной атрофией, два — с врождённым гипотиреозом, четыре — с фенилкетонурией и по одному случаю первичного иммунодефицита, галактоземии и адреногенитального синдрома. Все малыши находятся под наблюдением и получают необходимое лечение.
— Одиннадцать детей на почти 10 тысяч новорожденных– это обычная статистика по таким патологиям. Но если представить, что за каждой цифрой стоит реальный ребенок, его будущая судьба, боль его родителей, бабушек и дедушек, понимаешь, насколько важны такие исследования и насколько легче стало теперь лечить таких детей, — говорит руководитель медико-генетической лаборатории областной клинической больницы святителя Иоасафа Светлана Виноглядова. — Ведь чем раньше начать лечение, тем больше у малышей шансов на нормальную жизнь. Раньше эти болезни диагностировали в момент их проявления - в год, два, три, когда патология уже наносила свой разрушительный вред организму ребёнка. Часто начало болезни совпадало с вакцинацией, отсюда популярный среди родителей миф, что это именно прививка повлияла на здоровье малыша. Но это не так: если есть генетическое заболевании, рано или поздно оно себя обязательно проявит.
Расширенный неонатальный скрининг стал важным шагом в диагностике и лечении генетических заболеваний. С 2023 года в России проводят скрининг на 36 генетических патологий, тогда как ранее тестировали лишь на пять.
Иногда родители отказываются от скрининга по религиозным или иным причинам, однако медики подчёркивают, что раннее выявление таких болезней позволяет своевременно начать лечение и значительно повысить шансы детей на полноценную жизнь.
